Forum - SERWIS mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) — Rozpoznawanie

Mukowiscydoza nosicielstwo

null@example.com (Aleksandra) — Mon, 28 Jan 2019 09:41:45 +0000

Drodzy rodzice potrzebuje rady. U syna po badaniach przesiewowych wykryto nosicielstwo mukowiscydozy. Zrobiliśmy z mężem badania by sprawdzić które z nas przekazało nosicielstwo. Dziś odebraliśmy wyniki i ku naszemu zdziwieniu okazało się że u żadnego z nas nie stwierdzono żadnej mutacji. Jak to możliwe?? Czy jest możliwe pomylenie krwi dziecka w szpitalu?? Jestem w szoku !

muko :(

null@example.com (nick_b) — Wed, 03 Aug 2016 17:13:58 +0000

Tak jak w temacie. Mam 25 lat.
Wiem że to możliwe, żeby zdiagnozowali dopiero teraz, w dzieciństwie (12 lat) chlorki były zawsze ponad 40. 42, 47, raz nawet koło 60 chyba ale nie pamiętam. I tak to zostało, do dziś, nic dalej nie poszło. Była niedoczynność tarczycy, nie wiem czy to ma znaczenie. Nie lecze jej od dawna, nie wiem czy to dalej mam. Brak ciągłego kaszlu, brak chorób płuc, oskrzeli, kaszel nawet w chorobie był rzadko. Brak śluzu w kale, ostatnio mam jakieś biegunki dopiero. Od iluś lat spływa wydzielina po gardle. i to tyle. mam nerwice. bardzo się boję, że ujawnia sie to teraz, problemem z jelitami (czesto wzdety brzuch),brak energii na wszystko, ale nie wiem czy to cos znaczy.
przebadam sie, ale chce wiedzieć co o tym myslicie.
dziekuje

Mukowiscydoza czy refluks? Kaszel po wszystkim

null@example.com (Franka) — Sat, 28 Nov 2015 12:23:59 +0000

Mój syn od urodzenia miał problemy - masakryczne kolki, ulewania, strzelające kupy ze śluzem, później wiecznie zatkany nos, czasami zakaszlał lekko jakby mu coś zaleciało ( a może to mleko podchodziło do góry)
Syn jest wcześniakiem, urodził się z wrodzonym zapaleniem prawego płuca. Lekarka rodzinna bagatelizowała wszystko co powiedziałam. Prywatna zaleciła mleko Humana SL - dziecko trochę spokojniejsze jednak zaczęło robić twarde kupki z krwią, przestało przybierać na wadze. Po Sinlacu zaczęło kaszleć głównie nad ranem, potem i w dzień. Prywatna upierała się by pozostać na Humanie choć dziecko przybierało ok 300g miesięcznie i tylko dzięki temu, że dostawało Sinlac. Alergolog stwierdziła alergię na mleko ( w wieku 8msc!! ) Po Nutramigenie dziecko spokojne, szczęśliwe jednak pojawiły się strasznie cuchnące kupy (ponoć tak może być) , część biegunkowata część jak glina ( W JEDNEJ KUPIE )
Co najważniejsze - podczas rozszerzania diety syn kaszle wręcz przerażająco :( nie miną 3-4 dni i trzeba wszystko odstawić bo zakaszlałby się na śmierć. Ma świszczący oddech, zatkany nos, płacze bo nie może odkaszleć wydzieliny. Robi tak po WSZYSTKIM - ryż, kasze (jaglana,gryczana,kukurydziana) , jabłko,marchew, cukinia,kalafior, gruszka itd. Lekarz neonatolog zasugerował mukowiscydozę co mnie przeraziło ;( w grudniu zostaniemy przyjęci na oddział pediatryczny i potem porobią badania i odeślą na inne oddzialy jeśli zajdzie taka konieczność. Dodam, że jak syn jest na samym mleku to jest ok - co prawda trzeba go odbijać dwukrotnie podczas jedzenia mleka, rano ma katar który w dzień mija, czasami zdarza się, że zakaszle i przełknie coś z grymasem. Przy refluksie przecież to mleko nasilałoby objawy, a gęste pokarmy minimalizowały go. U nas jest na odwrót. Nie wierzę, że moje dziecko jest na WSZYSTKO uczulone. Nie ma ANI JEDNEJ rzeczy po której by nie kaszlał (glutenu nawet nie wprowadzaliśmy jeszcze) . Alergię wziewną wykluczam ponieważ kaszle tylko po jedzeniu.
Z objawów muko - żółtaczka ok 2 msc ale syn jest wcześniakiem, a u takich dzieci ponoć to normalne, podwyższone minimalnie chlorki we krwi ( norma bodajże 107, a syn miał 110) , potas zawsze podwyższony (norma do 5,2 u niego ok 5,7 raz nawet ponad 7 a po kolejnym pobraniu krwi spadło do 5,6 ) , sód zawsze w normie. Eozynocyty podwyższone przez cały czas.
Podczas zapalenia oskrzeli w nosie wyhodowano Staphylococcus aureus MSSA PAT, wzrost ++ oraz Streptococcus alfa hemolizujące wzrost ++ ale nie leczono tego w żadne sposób. Tylko Berodual i pulmicort na oskrzela.

Przeraża mnie ten kaszel który pojawia się po kilku dniach od spożycia czegokolwiek innego niż mleko. Kaszel jest mokry, cholernie odkrztuszający dziecko czasami płacze przy tym. Mam wrażenie jakby miał całą masę tego śluzu bo kaszle strasznie.

Badania przesiewowe w szpitalu wyszły ok. (te które robi się u noworodków)

Potrzebuje porady Kochani!!!

null@example.com (asia_1617) — Fri, 21 Aug 2015 20:37:32 +0000

Witajcie, jestem mamą 2 letniej Oli, z tematem mukowiscydozy spotkałam się kiedy moja córka miała 2 miesiące, przypadkowo w internet wyczytalam o tej chorobie, o słonym pocie, Od razu zaczęłam lizac córkę....świat mi się zawalił...główka była słona, poszłam do lekarza,przedsstawiłam mu swoje obawy, lekarz wrecz wyśmiał mnie mówiac ze pot jest zawsze słony!!i że moja córka nie wyglada na chorą. Co fakt to fakt, ładnie przybierała na wadze , masa urodzeniowa 3210 50 cm , po cesarskim cieciu w 4 dobie wyszlismy do domu, na kontroli 3 miesiace pozniej wazyla juz 6890, kiedy miala roczek 11 kg a na dwa latka 1370 i 92 cm, co do kupek byly rózne,raz zielone, raz ze sluzem raz z niestrawionymi resztakami,,,,żadnych poważniejszych infekcji, owszem chora była ale nie jakos mega dużo, do dnia dzisiejszego nie brała jeszzce antybiotyków. pomimo tego od tamtej pory nie dawało mi to spokoju....u jakiego nie byłabym lekarza zawsze poruszałam ten temat, ale oczywiscie każdy mówil to samo. ...chciałam nawet zeby dali mi skierowanie na chlorki, otrzymalam odmowe,ze mam nie meczyc dziecka dla zaspokojenia własnych potrzeb.Wiec dałam sobie spokoj tzn fizycznie, bo psychicznie cały czas siedzi mi to w głowie:(((( już nie wiem co mam robic,,,:(((( prosze Was napiszcie czy mam się rzeczywiscie o co martwic, czy to już moja psychika nawala a i jak to jest z tym potem ...../czytałam gdzies ze nawet paluszki u rączek są bardzo słone, moja na szczescie takich nie ma,.....pozdrawiam serdecznie i z góry dziękuje za odpowiedzi

Jak zarobić przez internet?

null@example.com (Magda333) — Mon, 02 Mar 2015 12:13:30 +0000

Jak łatwo zarobić przez internet?
To proste
Mam na imię Magda od jakiegoś czasu zaczęłam szukać w internecie sposobu na zarobienie pieniędzy przez internet.
I udało się! To takie proste!
Wypełniam ankietki, robie zakupy przez internet, dziele sie ciekawymi promocjami ze znajomymi i otrzymuje bony na zakupy. Każdy przecież robi więkrzość z tych rzeczy...
Ale nie każdy na tym zarabia...
Znalazłam tych kilka ciekawych stron
Zarejestruj się już dziś, Ciebie to NIC nie kosztuje jest całkowicie DARMOWE!!!
Jedyny Twój wkład to klikanie ;)
Powodzenia w zarabianiu łatwych pieniążków:)

https://www.qassa.pl/360951

http://swpanel.pl/rejestracja?ref=66708

http://user.generaltrends.pl/?reflink=MTExMzkx

http://www.cashbackrabat.pl/u/266055

https://www.globaltestmarket.com/join.php?

http://www.ladycashback.pl/u/88505

http://reaktoropinii.pl/ref/gfqab

https://ekspert.streetcom.pl/pl/secured/user/share-registration/80bc39e0a6791e792e96f464ef6e4826

http://www.spidermetrix.com/smx120.php?refspider=domikano00

http://paidviewpoint.com/?r=tcrbts

https://ekspert.streetcom.pl/pl/secured/user/share-registration/80bc39e0a6791e792e96f464ef6e4826

http://nplink.net/8GywXyEu

Sprubój zobacz jak proste może być zarabianie pieniędzy!!

Czy mogą to być objawy powiązane z Muko?

null@example.com (gontash) — Tue, 02 Dec 2014 09:57:38 +0000

Witam, Moja córeczka ma 2 miesiące i od pewnego czasu ma problemy podchodzeniem pokarmu a co za tym idzie krztuszeniem się. Do tej pory nie przejmowaliśmy się tym za bardzo licząc, że jest to związane z nie do końca rozwiniętym układem pokarmowym. Jednak wczoraj przy kąpieli Lenka zwymiotowała tzw. białym serkiem ale obklejonym obwicie śluzem. Dodatkowo w nosku też znaleźliśmy gęstą wydzieliną. Córeczka nie gorączkuje, nie ma jakiegoś nasilonego kaszlu (od czasu do czasu zakaszle) ani żadnych innych objawów świadczących o infekcji. W szpitalu były zrobione badania przesiewowe ale żadnej informacji nie otrzymaliśmy.

W związku z tym mam pytanie do rodziców którzy zmagają się z problem M:
1. Czy gęsta wydzielina w żołądku jest typowym objawem M?
2. Czy przy M gęsta wydzielina zbiera się w nosku?
3. Czy Wasze pociechy miały podobne objawy?

Pozdrawiam i z góry dziękuje za pomoc,
KAmil

Wynik chlorków w pocie wątpliwy

null@example.com (Niezapominajka) — Fri, 09 Aug 2013 08:19:32 +0000

Witam,

Jestem mamą niespełna pięcioletniego chłopca. Mały od 3 mż. zmaga się z wszelkimi alergiami - skórną, pokarmową i oddechową. Do 4 rż. leczony przez jedną lekarkę - a raczej (jak się okazało) faszerowany lekami. Od IX 2012 trafiliśmy do świetnej specjalistki, mały miał zrobione wszelkie badania:
- testy alergiczne: panel pokarmowy i wziewny (silna alergia wziewna na roztocza - V klasa, reszta na poziomie II klasy; alergia pokarmowa - I/II/ III klasa).
- rtg płuc (wyszedł stan zapalny)
- wymazy z nosogardła (paciorkowiec, który został zaleczony antybiotykami. W tej chwili posiew jałowy)
- chlorki w pocie.

I stąd moje pytanie. Maluch miał badania przesiewowe w 1. dobie życia - negatywne. Listopad 2012 chlorki w pocie - 32,5. Sierpień 2013 - 29. Lekarka skierowała nas do Poradni Genetycznej opierając się na tym, że kiedyś normy były poniżej 30, a u synka ten wynik jest zbyt wysoki.

Czy, bazując na doświadczeniach, ten wynik może faktycznie okazać się wątpliwy? Czy istnieje zagrożenie?
Wiem, że wizyta w w/w poradni rozwieje pewnie moje wątpliwości, jednak chciałabym poznać opinię osób, które mają na ten temat wiedzę i doświadczenie w zmaganiu się z nią na codzień.

Z góry dziękuję i pozdrawiam,
Kamila

muko a poziom amylazy

null@example.com (zaba4ever) — Wed, 13 Feb 2013 15:43:14 +0000

Kochani, jeśli powtarzam temat, przepraszam. Potrzebuję szybkiej odpowiedzi, zanim znajdę czas na poczytanie forum. W poniedziałek pierwszy raz padło podejrzenie mukowiscydozy u mojego 4,5 miesiecznego synka. Dolegliwości są głównie od strony układu pokarmowego - płacz, krzyk, prężenie się, głośne gazy, brzydko pachnące stolce ze śluzem (jest na nutramigenie) - to w dużym skrócie.

Jeśli chodzi o układ oddechowy miał już dwa zapalenie oskrzeli i 3 obturacje :(

Dziś otrzymałam wynik amylazy. Jest obniżony - 17,5 - przy normach 28-100. Nie wiem, czy są inne normy dla niemowląt i czy to kolejny "objaw" i powód do niepokoju... Oczywiście udam się do lekarza i poszerzę diagnostykę w razie konieczności... ale może ktoś coś wie na szybko o tej obniżonej wartości enzymu...

pozdrawiam, Ania!

pomoc

null@example.com (Lana86) — Thu, 12 Jul 2012 08:37:17 +0000

Witam serdecznie. Jestem tutaj nowa. Wczoraj dostałam wezwanie z moja córcia do poradni na badania, kazali zabrac ciuszki na zmiane i napoje. Na wezwaniu napisali "podejrzenie choroby wrodzonej". Nie ukrywam ze swiat mi sie zawalil, jestem cala zestresowana, dodam ze moja mala akurat wczoraj skonczyla 3 miesiace, nie ma zadnych objaw o ktorych czytalam, jest wrecz okazem zdrowia, smieje sie bawi ma apetyt, dobrze przybiera na wadze, nie wymiotuje itd. Prosze o pomoc czy to wezwanie to jest raczej stwierdzone a oni tylko pisza ze podejrzenie czy moge miec nadzieje ze moja Karolinka jest zdrowa? bede wdzieczna za kazda odp
Lana86

czy to objawy choroby?

null@example.com (moni79) — Tue, 26 Apr 2011 19:46:06 +0000

mam 32 lata od 5 lat nekają mnie dziwne objawy ...bóle brzucha jak pamietam mialam od zawsze ale problemy z okrsem zaczely sie 5lat temu stawal sie coraz mniej obwity zato coraz wiecej tak zwanego sluzu o o ciemnym kolorze noi ciągle problemy z zatokami od 3lat pare razy w roku tylko antybiotyki pomagają do tego dziwne stolce, martwie sie strasznie.... ostatnio mialam silne böle brzucha poszlam do lekarza zrobili mi wyniki krwi ogólnie dobre ale nie wiem czy to ma jakies znaczenie przy tej chorobie? dodam jeszcze ze przebywam na terenie niemiec i na badanie chlorköw trzeba podobno miec skierowanie,nie wiem co robic...

Czy to już muko?

null@example.com (Tommy_) — Tue, 26 Jan 2010 21:48:33 +0000

Witam serdecznie,jestem szczęśliwym ojcem 3 tygodniowej Natalki,urodziła sie pod koniec 36 tygodnia z mała masa 2300kg i 52cm,waga spadła do 2150,po trzech tygodniach mała waży 2800kg,w szpitalu po porodzie pobrali naszej niuni krew na badania przesiewowe,po trzech tygodniach dostaliśmy lit do domu że nie można jednoznacznie wykluczyć choroby genetycznej,ustaliłem że badanie jest w kierunku mukowiscydozy,od pani z trudem dowiedziałem się że czynnik IRT jest lekko podwyższony czyli 221,kazali ponowić badanie,dzisiaj się dowiedziałem że nadal jest nieznacznie podwyższony ale już nie znam wartości ,nawet nie wiem czy był wyższy czy niższy od poprzedniego,teraz pani powiedziała że dwie bibułki wysyłają do warszawy na badanie genetyczne i dopiero będzie coś wiadomo.Dużo się już naczytałem o tych wszystkich badaniach,o tej chorobie i mam pytanie czy jak stwierdzono u waszych maluszków chorobę to wiecie przy jakich wartościach IRT,wiem ze jeszcze ważne są te badania genetyczne ale nie wiem jak wytrzymam kolejne trzy tygodnie,bo tyle maja na zrobienie tych badań w Warszawie,Dodam że jak na razie nie zauważyłem żadnych niepokojących objawów u naszej laleczki ale wiem że może być jeszcze za mała.
Chciałem się również dowiedzieć kiedy albo jak sie stwierdza że dziecko jest tylko nosicielem a nie chore?
Bo dzisiaj pani w szpitalu mi powiedziała że jeżeli badnia genetyczne będą dobre to i tak dostaniemy skierowanie do przychodni która zajmuje się muko?To czy kiedyś będzie wiadomo czy dziecko jest zdrowe,chore a może nosicielem?
Z góry dziękuje za wszystkie odpowiedzi.pozdrawiam.

a jednak niepokój

null@example.com (astrom) — Mon, 15 Jun 2009 13:12:59 +0000

Witam,mój synek ma 3 lata i od 5 miesiąca życia często choruje na zapalenie oskrzeli,potem zapalenie płuc.Czasem z zapalenia oskrzeli udaje się nam wyjść tylko na sterydach.W wieku 10 miesięcy miał badanie chlorków w pocie-wynik 17.Byłam spokojna,aż do zeszłego miesiąca.Podczas drugiej wizyty u znakomitej pani profesor pulmunolog,spytałam,czy nie sądzi,że mój synek jest drobny.Chciałam usłyszec,że to nic takiego,a ona na to-trzeba wykonać badanie chlorków.Ale ja już je robiłam.Trzeba powtórzyć-stwierdziła pani profesor.No i znowu niepokój.Ze strony ukł.pokarmowego-nie mamy żadnych objawów.
Czy ktoś mnie może uspokoić.Pierwszy wynik-czy tak niski-nie wyklucza raczej muko?
A brak objawów ze strony układu pokarmowego?
Robiliśmy pierwszy wynik w renomowanym szpitalu poznańskim.
Co Państwo o tym myślicie,czy możecie pocieszyć.Następny wynik za tydzień.DŁUUUUGi tydzień.

Czy jest sie czym przejmowac ?

null@example.com (Andrzej) — Fri, 22 May 2009 12:49:17 +0000

Więc.. mam stwierdzone przewlekle zapalenie trzustki. Wyniki złe dolegliwości nie mam.
Miałem badanie chlorków w pocie. 3 dni pod rząd (1 dzień - zle , 2 dzień - dobrze, 3 dzień zle)
Nie wiele poza granice, raz 56 i 67mmol/l i jednego wyniku nie pamiętam . i nie mam żadnych dolegliwości jak mukowiscydozie.
Mam się czym przejmować ? Co może być ewentualnym innym powodem ? Może to ze przed badaniem spożywałem bardzo mało płynów,mało jadłem ? Dodam ze mam 18 lat.

Badania na nosicielstwo

null@example.com (Tyrek) — Fri, 22 May 2009 07:49:20 +0000

Chcialbym podjąć pracę w mleczarni, pod kątem jakich chorób są robione badania na nosicielstwo?
Z góry dzięki za odpowiedź

Chciałbym przeprowadzić badanie na nosicielstwo (gdzie co i jak?)

null@example.com (Pawel18) — Thu, 29 Jan 2009 21:45:20 +0000

Witam.
Chciałbym sprawdzić czy nie jestem nosicielem.
Gdzie muszę się zgłosić żeby wykonać takie badanie?
na czym one polegają i jak dużo ich jest?

pozdrawiam.